暌违四年,《歌手2024》归来,又一次火出了圈,一档音乐综艺盘活了内娱话题,讨论远远超越了音乐本身。
区别于其他音综,《歌手》拥有足以比肩国际水准的舞美和音响、忘我陶醉眼含热泪的观众、实力唱将与制作人对怀旧金曲的重新演绎。自开播至今,在这个舞台上留下了诸多令人难忘的演出,也诞生过韩红、李玟、林忆莲、刘欢等歌王,每一位都是顶级大咖。
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而这这些歌王之中,最抢话题的却是Jessie J,2018年1月,Jessie J加盟中国湖南卫视节目《歌手2018》,4月,Jessie J夺下《歌手2018》总冠军,首个“外国歌王”诞生。
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看着当下众星捧月、神采飞扬的结石姐,你能想到她在之前经历过什么?
2015年,27岁的结石姐Jessie J被医生告知永远不会有自己的孩子。这是对一个27岁的女生判了生育死刑。她一定度过了无数自我怀疑、自我否定的夜晚。6年后,33岁的她发现自己怀孕后,先是震惊,然后狂喜。
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演唱会前夕,结石姐表示昨天早上还跟朋友开玩笑:“讲真,明晚的洛杉矶演唱会我要怎么在不告诉观众自己怀孕的情况下度过呢?”
命运很残忍,她还未来得及多感受一点和这个孩子的缘分,在第三次产检就发现宝宝已经没有了心跳。
她非常难过,这是世界上最孤独无助的感觉,但为了让关心她的人放心,她说自己很坚强,会挺过去的。身心遭受重创的她,依然按计划举行了演唱会。但我们无法体会她在上台前要多努力克制。
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参加演唱会的结石姐,手仍不自觉地轻抚自己的下腹。怀过孕的妈妈们都能明白,这是一个母亲下意识地保护孩子和爱抚孩子的动作。
幸孕的是,在经历多次胎停流产后,结石姐Jessie J终于怀孕了!看着她晒出的照片,抚摸着孕肚的她好幸福好开心,这个宝宝,她真的盼了很久很久......,去年520也公布了自己生娃的喜讯!
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其实在国内,像Jessie J一样被各种妇科疾病困扰的女性不在少数,主要以子宫内膜异位症、多囊卵巢、子宫腺肌症以及预激综合征等疾病为主,同时还有不少遗传疾病,导致她们无法自孕,使很多家庭无法孕育自己的孩子,虽然不少人采取积极治疗的方式提升生育力,但是很多人花了太长的时间,最后导致卵子老化,永久失去生育机会。
国家统计局数据显示,目前我国育龄夫妇的不孕不育率已经攀升至约12%到18%,我国每年诞生的试管婴儿已经约30万人。
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数据的背后,是我们不得不面对的现状:工作和生活的压力、环境的污染、晚婚晚育的趋势都造成不孕不育率的升高。生育力危机(男女双方)成为摆在育龄夫妇面前的新挑战。
正常情况,女性在20多岁时,每个月有25%到30%的怀孕机会。自30岁起生育能力开始下降,35岁以后下降加速。至40岁时,怀孕的几率仅存5%—10%左右。因此,35岁以上的怀孕妇女通常被称为高龄产妇。
“据国家统计局统计,最近15年间,中国高龄产妇的生育率上涨明显。35-49岁的育龄妇女生育率由2003年的10.98‰涨至2015年的21.08%。一项为期8年的研究显示,有流产史的不孕患者在全部不孕患者中占25%。人工流产对女性生育能力的伤害可见一斑。于是,人们纷纷寻求试管婴儿的帮助。
对于受孕困难,或患有高致死、致畸、致残风险的严重遗传疾病(如染色体病、单基因病)的父母,采集精子和卵子在体外一次长成几个胚胎,选择生长情况最佳的植入子宫,试管婴儿技术早就是成熟应用的方案。
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胚胎植入前遗传学检测PGT,又称为第三代试管婴儿, 是指在胚胎移植前,对体外受精的胚胎进行遗传物质分析,排除携带已知致病基因的胚胎,将从基因层面优选后的胚胎移植入宫腔,不仅能够提高体外受精-胚胎移植技术的成功率,而且避免了流产,治疗性引产带给女性身体及精神上的创伤。
世界范围内,最早依靠此技术诞生的婴儿可以追溯到1990年。英国学者首次利用鉴定Y染色体来减少生育母源性X连锁隐性疾病患儿的机会。我国的第一例于1999年诞生。
PGT技术主要可分为以下三大类:
PGT-A胚胎植入前非整倍体遗传学筛查;
PGT-M胚胎植入前单基因遗传学检测;
PGT-SR胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测。
每一类都有其针对性的适应症。抛开繁复的专业术语,简单来讲,该技术主要是在胚胎移植的基础上,针对胚胎染色体异常进行诊断和筛查。
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染色体异常是造成早期流产和IVF反复失败的重要原因。染色体畸变既可能自然发生,也可由物理、化学和生物因素诱变而产生。常见的诱发因素包括辐射、病毒(如风疹、巨细胞、艾滋病毒等)感染及化学物质(如某些杀虫剂、铅汞苯等)。当然可能由亲代遗传而来,孕妇高龄也是导致新生儿染色体畸形的原因之一。
染色体异常包含结构和数目畸变两大类,其中数目畸变又包含了整倍体,非整倍体和嵌合体三类,而PGT-A则是针对临床上最常见的染色体畸变类型-非整倍体进行诊断,其中最著名的21三体综合征,又称唐氏综合征,即21号染色体多出一条。
有研究显示,通过对早期自然流产胚胎的遗传学分析,发现染色体异常的概率可达50-60%。
有研究表明,对反复着床失败患者进行PGT-A检测后,其临床妊娠率可达到非RIF患者相近的水平(分别为68.3%和70.5%),而未进行PGT-A的RIF患者的临床妊娠率仅为21.2%。因此,PGT-A旨在提高活产率、降低不良妊娠率,预防染色体综合征,出生缺陷的发生。
染色体的结构畸变更为复杂精细,可分为缺失、重复、倒位、异位等等。若夫妻任何一方或双方携带有异常结构的染色体,生育过染色体异常疾病患儿的夫妇均可以进行PGT-SR的检测,其目的是降低子代发生染色体结构异常的风险。
通常来讲,其适用于经核型分析诊断为异常的夫妻任何一方或双方。例如,染色体的相互易位及罗氏易位,又称为平衡易位,并没有遗传物质的丢失,智力、表型与正常人并无区别,然而孕育子代时,产生的配子由于不平衡,可能引起生育力下降、流产、胚胎发育异常等问题。通常采用原位杂交或高通量测序技术进行PGT-SR的检测。
PGT-M常用于:
针对致病基因明确的单基因病,如地中海贫血、血友病、杜氏肌营养不良、多囊肾等。此类遗传病多数为隐性遗传病,即两条同源染色体上均存在相同致病基因、或男性X染色体存在致病基因(X连锁)时才会发病的遗传病,仅一条染色体携带致病基因(X连锁除外)时不发病或症状不明显,称为致病基因携带者。
此外,作为PGT-M适应症的延伸还包括:
1、夫妻任一方或双方携带严重疾病的易感突变基因,如遗传性乳腺癌卵巢癌的BRAC1、BRAC2致病突变。好莱坞影星安吉丽娜朱莉,由于遗传了家族突变的BRCA1基因,导致其患乳腺癌和卵巢癌的风险远高于正常人。因此,她接受了预防性的乳房切除和卵巢切除。
而PGT这一技术能够提前筛查出此种突变,其家族子代不仅患病风险大大降低,也无需进行预防性的手术切除,实现了在胚胎阶段就阻断突变基因的遗传。
PGT这一技术能够筛查出此种突变,其家族子代不仅患病风险大大降低,也无需进行预防性的手术切除,实现了在胚胎阶段就阻断突变基因的遗传,实现了在胚胎阶段就阻断突变基因的遗传,PGT这一技术能够提前筛查出此种突变,其家族子代不仅患病风险大大降低,也无需进行预防性的手术切除
2、人类白细胞抗原配型:曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可通过PGT-M选择生育一个和先前患儿HLA配型一致的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,救治患病同胞。
最后嗣道君想说:
自1978年首例试管婴儿诞生及随后40多年来该领域持续取得的突破性进展,促进了以体外受精为基础的ART技术在临床的广泛应用,提升了人类孕力,也造福了全球范围内千万个家庭。
繁衍后代,终究是生命的一种本能。但即便在生育成为难题的当下,每个人的生育选择权利仍应得到尊重。
诚然,辅助生殖技术不是解决生育问题的万能灵药,但它终究留下了不小的希望。合理、规范的应用此类技术必将能继续造福社会、惠及百姓。
科普文章,仅供参考,具体以医生诊疗结果为准
