IVF前的 “ 遗传基因筛查 ”，真的有那么重要吗？

发布时间：2024-07-08 11:01 次浏览

关键词：遗传病

我们都知道基因会代代相传，比如宝宝头发的颜色、身高、皮肤的颜色、智力……

除了这些自身的特征以外，内在的“东西”同样也会随着基因传递给了宝宝，比如：遗传疾病。

何为“ 遗传病 ”？人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA片段就是一个基因，23对染色体上面分布着大约5~10万个基因，一般人群中有1/5~1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5~6个隐性基因。

如果父母的遗传物基因存在着缺陷，那么在孕育下一代时，缺陷基因所组成的子代，并且，部分遗传性疾病也许在父母身体不会出现明显表象，但却会通过生育而遗传到下一代身上。遗传疾病的类型有哪些？遗传病具有先天性、终生性和家族性。其遗传概率根据家族病史情况而有所差异。常见的遗传病主要分为三类，分别为单基因遗传病、多基因遗传病，以及染色体病。单基因遗传病：是由一对遗传基因突变引起的疾病，具有这种基因的人一般都会发病，也就是说在单基因遗传病中，遗传因素起了决定性的作用，而环境因素基本不起作用，比如血友病、地中海贫血、红绿色盲、血友病、白化病等。

多基因遗传病：由多个基因异常导致的，其遗传较多的受环境因素的影响，比如原发性高血压、冠心病、糖尿病、支气管哮喘、类风湿性关节炎等等。染色体病：由于染色体的数目、结构改变导致的疾病，这类遗传病一般出生后即可发生一些躯体器官和结构异常，常常伴有精神和智能的障碍，。比如：先天愚型、特纳氏综合征、克氏综合症、猫叫综合征、两性畸形、唐氏综合症等。哪些人需要进行遗传基因的筛查？遗传疾病的风险因素除了基因以外，您的年龄，生活方式和病史，都会增加下一代是否存生出有遗传病的风险。

女性的年龄已经大于35岁，或之前有多次产的历史；
夫妻中至少有1人携带遗传性疾病，或存在染色体异常者；
有反复性流产历史的女性；
经过多次试管婴儿失败，且复发性胚胎植入失败后。

如果准父母属于上列情况，建议在决定怀孕前都应进行基因、染色体的检查。

第三代试管，就此告别遗传疾病

每个家庭都希望有一个健康的宝宝，不希望任何悲剧加诸在自己的孩子身上，那该如何做到优生优育，让下一代远离遗传疾病呢?

就目前医学已知的遗传疾病中，若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，将会大大降低出生后婴儿的缺陷率。因此，最有效生育健康宝宝的医疗方案就是运用第三代试管婴儿进行助孕。

第三代试管婴儿PGS/PGD遗传基因筛查诊断技术，就是在第一代常规试管婴儿和第二代单精子注射技术的基础上拓展的胚胎植入前遗传学诊断和筛查技术。可以准确检测出全部异常染色体并避免移植使用携带不良基因的胚胎，并筛选出不发病的胚胎进行移植，从而在源头上阻断出生缺陷的发生，实现优生优育。

什么是PGS/PGD

PGS/PGD基因筛查技术，也是临床应用最多的技术。主要是针对囊胚的23对染色体进行全面筛查，从而检测出哪些是有异常DNA的囊胚进行剔除，保障把质量最好的囊胚移植到女性子宫腔，从而也就避免了遗传病的再次遗传、保障了宝宝的健康发育。

PGS是针对染色体的数目和结构异常做检查，对于高龄、习惯性流产、反复植入失败的准妈妈们，推荐进行PGS筛查，可以提高植入胚胎的质量，减少无效移植，从而提高试管婴儿的活产率。可检测出如唐氏综合症(发病率：1/600-1/800)，第21对染色体的问题;爱德华综合症(发病率:1/3500-1/8000)，第18对染色体的问题。

PGD是针对胚胎是否带有某种遗传缺陷基因做的检查。可对274种遗传疾病的检查，是夫妻双方同时患有，通过基因突变点进行检测。如白化病、先天性耳聋、血友病、地中海贫血、色盲、多囊肾等等。

总之，不管是染色体疾病或是单基因异常，都可以通过第三代试管婴儿PGS/PGD筛查可排除携带疾病的胚胎，同时顺便可以知道胚胎的性别。