BRG科普|三代试管婴儿为什么要查染色体？

检测染色体疾病的遗传学检查。

很多人会有这样的疑问：

我是一个正常人，

染色体会有问题么？

答案是：不一定。

什么是染色体？

人类的染色体总共有46条，即23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体;另外一对为决定性别的染色体，男女不同，男性为XY，女性为XX，称为性染色体。

在生殖细胞(即精卵细胞)中，男性生殖细胞染色体的组成:22号常染色体+X/y。女性生殖细胞染色体的组成:22号染色体+X。

在受精过程中，精子将自身携带的遗传物质传递到卵子中，精子与卵子中的染色体，两两结合，形成一个受精卵，该受精卵就是一个二倍体细胞。

如果染色体组内的个别染色体数目有所增减，使细胞内的染色体数目不成基数的完整倍数，称为非整倍体。我们最常见的非整倍性是唐氏综合征(先天愚症)，又叫21三体综合征，是患者体细胞中第21对染色体有3条，而不是正常的两条。

染色体异常包括数目异常和结构异常。常见数目异常比如45,X、47,XXY或嵌合体47,XXX/46,XX。常见结构异常有缺失、易位、重复、双着丝粒染色体和插入等。

染色体异常的胚胎，极易造成流产及反复种植失败，所以在不孕不育人群中检出率较高。

不同年龄非整倍体胚胎率:

• 小于30岁，非整倍体发生率大约是23%;

• 在30-35岁，发生率是36%;

• 35-40岁，发生率57%;

• 40-42岁，发生率76%;

• 42-45岁，发生率82%;

• 超过45岁后，非整倍体发生率接近90%。

染色体正常的胚胎，能够有效提高试管婴儿的成功率，降低流产率，减少人群中出生缺陷的发生。

所以，为了提高试管婴儿成功率，预防出生缺陷，我们建议备孕及试管婴儿夫妇应该常规先做染色体检查，在日常生活中也应注意补充叶酸、远离辐射及有毒有害环境、戒烟酒、规律作息。

祝每对备孕夫妇都能顺利孕育健康的宝宝！