第三代试管婴儿技术也称为胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)。
指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。
根据相关数据证实,在超过35岁的女性中,近80%的胚胎存在染色体非整倍体,超过42岁的女性中,这个概率超过90%。
人体共23对染色体,其中22对为常染色体,剩余1对为性染色体。
XY核型:男性
XX核型:女性
筛查染色体优势
提高成功率
晒除更多遗传疾病,实现优生
高歇病
(缺乏脂肪分解而至黄疸或贫血)、
前列腺癌、青光眼、老人痴呆症。
亨丁顿氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、
产前长牙、帕金逊症
猫哭症(头小、面部特征不寻常、
哭声像猫哭声)
秃头与痤疮、早老症、关节畸形发展
黑色素癌肿瘤、结节性脑梗化、
癫痫、皮脂腺瘤、智力缺陷
乳癌、视网膜母细胞瘤、威尔森病、
培透氏症(眼、脑、
循环系统缺陷、上唇颚裂)
小胖威力症
(智障、肥胖、短小身材)
雷特氏症、马凡侯群
尼曼匹克病(贫血、肝、脾、
淋巴肿大、消化不良、
神经性缺陷、胰脏癌)
X染色体:狄宣氏肌肉萎缩症,
克菜恩斐特氏症
(XXY男性睾丸特小无法生育,
有女性特征)
堂那氏症(XO女性,第二性征无法
发育,无青春期,身材短小)
血友病
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