如何提高NGS过筛率 泰国试管EKI-IVF

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试管婴儿过程中，经常会遇到取卵数可观，成囊率也不错，但PGT-A过筛率低于预期的情况。一个受精卵是否能发育至囊胚阶段（受精后5-6天），很大程度上取决于卵子胞浆内的“能量工厂”是否充足且有活力。只要初始的能量足够，在培养液的支持下，胚胎就能进行细胞分裂和分化。即使这个胚胎的染色体存在异常，它也可能依靠自身的“惯性”暂时发育下去，形成形态上看起来不错的囊胚。

一个外观漂亮的囊胚，其染色体可能是异常的（非整倍体）。这在于精子和卵子结合后最初的分裂（即减数分裂）过程中，能否将染色体准确无误地分离。这通常与卵子、精子、实验室（技术设备、技术的局限性）相关。

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卵子因素

• 女性年龄：女性年龄的增长与卵母细胞减数分裂错误率的升高直接相关，导致染色体非整倍体（染色体数目异常）胚胎的比例显著增加。即使胚胎能够发育到囊胚阶段，其染色体异常的风险依然很高。

Franasiak, J. M., et al. (2014).

《The nature of aneuploidy with increasing age of the female partner: a review of 15,169 consecutive trophectoderm biopsies evaluated with comprehensive chromosomal screening." Fertility and Sterility》这项研究对超过15,000个囊胚样本进行了检测，明确显示了随着女性年龄增长，囊胚染色体正常率（Euploidy Rate）的下降。

• 多囊卵巢综合征（PCOS）：PCOS患者往往单周期促排能获得大量卵子，但伴随的胰岛素抵抗和高雄激素的环境会损害卵子质量，导致染色体异常率升高。

• 个体卵子质量差：个体原因，即使年龄不大，其卵子质量差，也会导致染色体异常率高于同龄人。

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精子DNA碎片率（DFI）

高水平的精子DNA碎片率与较低的囊胚形成率、较低的PGT-A通过率以及较高的流产率相关。理论上，部分带有DNA损伤的精子，仍然可以使卵子受精并支持早期胚胎发育（依赖卵子的修复能力），但无法支持后续的正常发育和基因表达，导致胚胎发育停滞或染色体异常。

Simon, L., et al. (2017)

《The impact of sperm DNA damage in assisted conception and beyond: recent advances in diagnosis and treatment》这篇文章详细综述了精子DNA损伤对辅助生殖结局的影响。

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双方或一方染色体异常

当双方或者一方染色体易位、倒位，甚至极少数患者染色体数目异常（如嵌合体）产生精子或卵子时，染色体在分离重组过程中会出现“不平衡”的分配。由这些“不平衡”的配子受精形成的胚胎，这就无法通过PGT-A检测。这些无法通过检测的胚胎，携带染色体片段的缺失或重复，会导致胚胎无法着床、早期流产，或者出生后先天性疾病。

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实验室

• 胚胎活检技术：PGT-A需要对囊胚进行细胞活检，虽然技术成熟，但操作本身极其精细。目前认为，活检不会“制造”染色体异常，但技术的稳定性至关重要。所以选择有资质的实验室是关键。

• PGT-A技术的局限性：PGT-A检测是从囊胚滋养层（将来发育成胎盘的部分） 取走少量细胞进行活检，而非整个胚胎，所以存在识别嵌合体的局限，例如：取到的细胞恰好都是异常的，就会判断为异常胚胎。

嵌合体是指一个胚胎中一部分细胞的染色体是正常的（整倍体），而另一部分细胞的染色体是异常的（非整倍体）。

成囊率反映了胚胎的发育潜力，而PGT-A过筛率则是胚胎染色体数目的异常率，后者与精子DNA完整性、女性年龄、卵子质量关系更为密切。另外，一定选择有资质养囊和过筛率高的实验室。当出现这种不平衡时，我们也需要从根源上——精子和卵子的质量入手。

1. 针对性检查：

o 男方：精子DNA碎片率（DFI）

o 双方：染色体核型分析

2. 适当改变生活方式

o 控制烟酒、均衡营养、增加运动、保证充足睡眠。可坚持1-3个月再进入周期。

o 如有PCOS或胰岛素抵抗，除健康饮食、合理运动外，需遵医嘱用药物进行干预。

o 双方可在进入试管婴儿周期前，遵医嘱使用补充剂改善卵子、精子质量。

以上内容经Dr.Dew审核，但文中分析旨在增进知识分享与理解，不能替代专业的医疗诊断。胚胎培养与PGT-A结果是复杂的医学过程，请以您生殖主治医生提供的正式报告和咨询建议为最终依据。