做“试管婴儿”为什么要检查染色体？染色体异常可选择第三代试管【南京试管医院】

基因有规律地集中在细胞核的染色体上

人类的染色体总共有46条，即23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体;另外一对为决定性别的染色体，男女不同，男性为XY，女性为XX，称为性染色体。

在生殖细胞(即精卵细胞)中，男性生殖细胞染色体的组成:22条常染色体+X/Y。女性生殖细胞染色体的组成:22条染色体+X。

在受精过程中，精子将自身携带的遗传物质传递到卵子中，精子与卵子中的染色体，两两结合，形成一个受精卵，该受精卵就是一个二倍体细胞。

PS:如果是携带y染色体的精子与卵子结合，最后会生成男宝宝;如果是携带X染色体的精子与卵子结合，最后会生成女宝宝。

如果染色体组内的个别染色体数目有所增减，使细胞内的染色体数目不成基数的完整倍数，称为非整倍体。我们最常见的非整倍体是唐氏综合征(先天愚症)，又叫21三体综合征，是患者体细胞中第21对染色体有3条，而不是正常的两条。

染色体异常包括数目异常和结构异常。常见数目异常比如45,X、47,XXY或嵌合体47,XXX/46,XX。常见结构异常有缺失、易位、倒位、重复、双着丝粒染色体和插入等。

染色体异常的胚胎，极易造成流产及反复种植失败，所以在不孕不育人群中检出率较高。

非整倍体胚胎的形成与年龄的关系非常密切，女性年龄越大则胚胎染色体异常率越高，反之则越低。

不同年龄非整倍体胚胎率:

• 小于30岁，非整倍体发生率大约是23%;

• 在30-35岁，发生率是36%;

• 35-40岁，发生率57%;

• 40-42岁，发生率76%;

• 42-45岁，发生率82%;

• 超过45岁后，非整倍体发生率接近90%。

染色体正常的胚胎，能够有效提高试管婴儿的成功率，降低流产率，减少出生缺陷的发生。

所以，为了提高试管婴儿成功率，预防出生缺陷，建议备孕及拟做试管婴儿夫妇应该常规先做染色体检查，在日常生活中也应注意补充叶酸、远离辐射及有毒有害环境、戒烟酒、规律作息。

① 婚前检查的夫妇双方：可发现表面上看起来正常的异常染色体携带者，其易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿出生率的增加。

② 产前检查：染色体核型分析是产前诊断的金标准，是决定胎儿能否继续妊娠的最后一步。

③生育障碍：在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。

④性发育异常：女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不良，严重少弱精或无精子症；性腺发育不良；卵巢早衰；外生殖器两性畸形者。

⑤先天性多发性畸形：临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征，同时常伴有多个临床特征。

⑥白血病等恶性肿瘤：不同的白血病有不同的特征性染色体异常，染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定，如费城染色体是慢粒的标记染色体即9号染色体与22号染色体的易位。

⑦ 接触过有害物质者：辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂，当这种畸变发生在体细胞可引起相应的疾病，如肿瘤；如果发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。

本文科普指导专家：

陈诗

生殖医学中心主任

柿妇幼医生集团高级专家

医生介绍

曾于华中科技大学附属同济医院、南京市妇幼保健院进修学习，从事生殖医学临床工作近20年。一直工作在临床第一线，主攻不孕症的治疗及辅助生殖技术，临床和科研在国内该领域颇有影响力。作为一名出色的生殖医生，妇产科专业基础扎实、临床经验丰富，熟练驾驭生殖医学、胚胎学、超声影像学、遗传学、男科学等专业知识及实验室技术，不断学习生殖医学最新进展并开展学科前沿问题研究，为众多患者解决生育问题的困扰。能独立解决复杂疑难病症及重大技术问题，在不孕不育的诊治，辅助生殖技术及妇科显微手术方面有较高造诣。

将微刺激方案与黄体期促排卵方案灵活结合，让卵巢储备能力低下的不孕患者重拾生育信心；对短方案进行改良，既维持了妊娠率的稳定，又有效地缩短促排卵时间，减少促排卵药物，节约医疗资源。

从干细胞治疗入手，可有效促进急、慢性损伤子宫内膜的修复，为薄型子宫内膜的治疗指明了方向，也给因薄型子宫内膜而不孕的患者带来希望。

擅长

试管婴儿和人工授精等辅助生殖技术的个性化方案制定、多囊卵巢综合征和卵巢早衰等生殖内分泌疾病的诊治、复发性流产和优生遗传咨询。

出诊时间：8:00-17:00

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