这几天,网上一则新闻备受关注:四川一孕妈在医院检出胎儿嵌合体超雄综合征,网友看到检查结果之后很惊恐,甚至有人将超雄综合征称为“恶魔基因”。
超雄综合征是一种性染色体异常综合征,又被称为47,XYY综合征,即男性在正常22对常染色体和一对性染色体的基础上又多出来了一个Y染色体,属于一种特殊染色体变异性疾病,这种病症在男婴中的发生率为1:900。
这件事儿在网上发酵以后,不少网友认为有超雄综合征就是“天生坏种”,众多网友劝孕妈打掉胎儿,那么这种疾病的胎儿出生后真的就是“坏人”吗?
之所以很多人有这种想法是因为,美国某机构曾经对某监狱有严重暴力倾向的罪犯做了一项基因普查,结果发现,拥有XYY基因型的人员占比要高于正常人群,认为是其身体里雄激素过高而引起的过激行为。此外,还有一些国家的学者也做过类似的调查。
但这个结论很快就被学界否认——医学界认为,超雄综合征绝大多数都比较正常,生育能力、智力发育基本都跟正常男性没有明显的统计学上的差异。
这类患者通常身材高大,四肢显得细长,头围相对普通人群更大一些,而体重一般处于正常范围。部分“超雄综合征”患者,可能会有眼距、鼻梁,比正常人宽一点点,耳朵低一点点,毛发少一点点等。
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2智力和情绪方面他们的智力大多处于正常水平,但也有部分患者可能会比家中其他成员稍低一点。在青春期早期,可能会表现出易怒、过动、注意力难以集中等情况。然而,随着年龄的逐渐增长,通过自身的学习和调整,是能够在一定程度上控制自己的情绪和行为的。
大部分超雄综合征患者的性腺功能是正常的,具备正常产生精子和生育的能力。不过,仍有一部分患者存在不同程度的精子缺陷,比如少精子症或无精子症。幸运的是,随着现代生殖医学技术的不断发展,这方面的问题在很大程度上得到了有效的解决。对于存在生育困难的育龄期夫妇,还可以采用辅助生殖技术来实现生育愿望。
从骨骼方面来看,其骨骼的长度增加明显大于宽度,尤其在头顶、手和足部表现得更为突出。
在生长发育方面,这类患者可能从出生时就比一般的孩子身高更高,到 5 - 6 岁之后,这种身高上的优势会愈发明显。
可以的。无创DNA是一种低风险的检查方式,主要是采孕妇的静脉血来检测胎儿的染色体是否存在异常情况。
更准确的诊断是通过羊水穿刺,这个需要在怀孕16-20周时进行检查,可以相对准确地检测胎儿的染色体异常,包括超雄综合征 。
所以,当父母在产检时发现了这个问题,应当尽早寻求遗传学科医生的专业建议和指导。在面对“去”与“留”的艰难抉择时,一定要结合自身家庭的实际情况,进行全面、深入且慎重的思考。
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