第三代试管婴儿技术介绍：让你正确认识PGD/PGS【合肥试管医院】

发布时间：2024-07-02 07:01 次浏览

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第三代试管婴儿，专业术语为胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），是一种在IVF-ET过程中，在胚胎移植前通过分析胚胎的遗传物质，筛选出健康胚胎进行移植，从而预防遗传病的方法。这项技术是目前先进的试管婴儿技术，与前两代相比，能有效避免遗传病的传递。

在胚胎移植前，通常会在4～8个细胞期的胚胎中取出一个细胞或在受精前后的卵第一二极体进行检测，这些取样过程不会影响胚胎的正常发育。检测方法主要有两种：聚合酶链反应（PCR），用于检测性别和单基因遗传病；荧光原位杂交（FISH），用于检测性别和染色体异常。虽然第三代试管婴儿技术可以进行性别选择，但只有在子代性染色体可能发生异常并带来严重后果时，才允许进行性别选择。

新的第三代试管婴儿技术可以排除基因缺陷，预防遗传病。例如，地中海贫血是一个典型案例：如果夫妻双方都是地贫基因携带者，他们有1/4的几率生出重症地贫的孩子，而通过这项技术，可以筛选出健康的胚胎进行移植。

通常情况下，正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎，但通过第三代试管婴儿技术，可以一次产生多个胚胎。在胚胎发育的第三天，胚胎学家会从每个胚胎中取出一个细胞进行检测，筛选出健康的胚胎进行移植。因此，第三代试管婴儿技术也被称为胚胎植入前遗传学诊断。

第三代试管婴儿的发展历程

1989年，Handyside AH初次将PGD成功应用于临床，通过PCR技术进行Y染色体特异基因扩增，将诊断为女性的胚胎移植入子宫，获得了妊娠成功。早期的PGD技术主要是通过PCR或FISH检测性别，选择女性胚胎进行移植，帮助有风险生育X连锁遗传病的夫妇生下健康女婴。然而，这种方法否定了健康男孩的出生，未能完全切断致病基因的传递。

1992年，美国初次报道通过PCR检测囊性纤维成功，并通过胚胎筛选诞生了健康婴儿。随后，多种单基因遗传病的PGD检测方法相继建立，如α-1-抗胰岛素缺乏症、色素沉着视网膜炎等，使PGD技术进入了单基因遗传病检测预防的阶段。

随着晚婚晚育现象的增加，45岁以上的高龄产妇染色体异常率较高，自然妊娠易分娩出18-3体和21-3体的患儿，PGD技术的工作逐渐转向染色体病的检测预防，主要采用FISH技术。由于取样多采用第一极体，筛选出的为未授精卵，需进行单精子胞浆内注射，待胚胎发育成熟后进行移植。

第三代试管婴儿的分类

第三代试管婴儿，即胚胎植入前遗传学诊断（PGD），起初是为有遗传风险的染色体病和基因病父母进行的遗传学诊断。随着技术的发展，PGD技术开始用于改善试管婴儿的成功率，对“正常”父母的胚胎进行筛查，即植入前胚胎非整倍体筛查（PGS）。

PGD和PGS的区别

PGD主要针对夫妻双方或一方存在遗传性缺陷或为遗传性缺陷携带者，进行单个基因的筛查，排除单基因遗传病，适合准父母任一方已检出有染色体问题，尤其是单基因遗传病如红绿色盲、白化病等。而PGS是第三代试管婴儿的基础技术，默认检查选项，对23对染色体数目进行筛查，排除三体或单体等数量异常导致的遗传病，如21三体（唐氏综合症）、18三体（爱德华症）、13三体综合症（帕套症）、5p综合症（猫叫综合征）、特纳氏综合征、克氏综合征、两性畸形等。

NGS和PGT

NGS技术可同时进行染色体数目及形态的检测，优点是通量大、精度高、可检查疾病多、结果快，但费用较高。另有一些针对不同适应症而命名的新叫法“PGT”，细分为PGT-SR、PGT-M、PGT-A，分别针对不同的遗传风险和需求。

通过了解第三代试管婴儿技术，准父母们可以更好地掌握生育健康宝宝的机会，选择适合自己的技术方案，实现健康孕育。