【揭秘】第三代试管婴儿技术：哪些遗传性疾病能被精准诊断？

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引言

第三代试管婴儿技术（PGD/PGS）

能诊断出的遗传性疾病

第三代试管婴儿技术，也称为胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），是一种在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。以下是该技术能够诊断出的一些主要遗传性疾病类型：

这类疾病包括骨骼发育不全、成骨不全、马凡式综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等。

由于显性的遗传基因在X染色体上，女性患者比男性多。女性的后代，无论是儿是女，都有一半的几率成为同一疾病患者。

隐性的遗传病大多位于X染色体上，患者多为男性。男性患者和正常女性结婚，生出来的男孩都会是正常的，但女孩会是致病基因的携带者。

这类疾病的发病机制复杂，遗传程度高，危害严重。不管是男性患者还是女性患者的后代，风险都大大超过10%，因此不适合生育孩子。

通过PGT-A技术，可以检测胚胎中重复或缺失的染色体或染色体片段，如唐氏综合征。

如地中海贫血、血友病、多囊肾病等，可以通过PGT-M技术阻断其传播。