【三代试管】终于说清楚了!这些年姐妹们傻傻分不清的PGS、PGD、PGT到底是什么?查什么?

发布时间:2024-07-15 07:01 次浏览
关键词:三代试管婴儿
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✪秉承“遇到试管难题,就找试管无忧”宗旨,小优今天将一口气为大家讲明白,有关第三代试管中,各位新手小白们一直表示傻傻搞不清楚的PGS、PGD、PGT,到底是什么?到底查什么?哪些人必须要查?


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什么是PGS


✪ 首先,什么是PGS?PGS又称胚胎植入前遗传学筛查,小优先一句话总结PGS有什么作用呢:PGS以胚胎全部染色体为检查对象,观察染色体对数有无缺失以及染色体形态结构有无正常。如果还不清楚,小优为大家做以下分解说明:


PGS可以筛查染色体的数目问题


常规情况下,正常胚胎的染色体都是成对存在,即都是2倍体。但如果某个编号的染色体上只有1条或者有3条,那么这就是染色体数目问题,这些染色体数目缺失问题即会导致常见的有18、21三体综合征、特纳氏综合征、克氏综合征等。


【图为:21三体综合征】


PGS筛查还可以观测到染色体的结构问题


因为我们胚胎的每个染色体上都有多个基因片段,如果这些基因片段位置发生了改变,那么这个胚胎也难以正常发育,这同时也是常见的有染色体平衡易位、罗氏易位、慢性粒细胞白血病等主要原因。


✪ 总结即是:你完全可以简单理解为,PGS是三代试管针对胚胎染色体进行基础检查的技术,只能筛查染色体数目和外形层面,不能对染色体中的基因片段进行检查,也因此它会常被应用于没有明确遗传风险/疾病的三代试管人群。


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什么是PGD


什么是PGD?PGD即胚胎植入前遗传学诊断。您可以简单理解为,PGD是针对125种遗传疾病的精准筛查因为相对PGS只能对染色体外围信息进行检测,PGD能深入染色体特定基因片段,对胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变进行精准筛查!


✪ 也因此PGD常用于试管夫妻双方,任意一方已检查出染色体问题,尤其是单基因遗传疾病如白化病、色盲、地中海贫血、早衰症、血友病、视网膜母细胞瘤等试管人群。



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什么是PGT


✪ 什么是PGT?2018年世界卫生组织将PGD和PGS合并,统一称为胚胎植入前遗传学检测,简称PGT,。


所以你也可以理解为,PGS和PGT合并起来即为PGT。PGT是试管婴儿遗传学检测技术的最新名称。当然相比较PGS中的S(筛查)和PGD中的D(诊断),PGT中的T代表了检测,也更加的准确和严谨。



✪ PGT包含PGT-A,PGT-M,PGT-SR三个类别


其中PGT-A(非整倍体的植入前基因测试)相当于PGS,核心筛查筛查染色体的数量,得到具有正常染色体数目的胚胎,并为胚胎移植提供了参考标准,提升胚胎移植的活产率;


它适合年龄在35岁以上、复发性流产的困扰、反复移植失败的历史、不良孕产史,以及男方存在严重畸精子症等情况的试管人群


❷此外,PGT-M重点用于胚胎植入前单基因病遗传筛查,适用于对于有传播特定遗传病的风险人譬如试管夫妻双方同时是某种常染色体遗传基因隐形疾病的携带者、某一方患有常染色体显性疾病,或已生育过某种基因患儿等单基因疾病高风险试管人群;


PGT-SR则是针对试管夫妻双方任意一方是染色体结构异常患者,抑或生育过染色体重排的孩子的试管人群他们需要在IVF胚胎植入前,对其进行染色体结构和数目进行检测,譬如染色体平衡易位、罗氏易位、倒位等试管人群



【罗氏易位携带者大多终生难孕】

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总而言之


✪ PGS\PGD\PGT均属于第三代试管婴儿的遗传学基因筛查技术,在实际的临床应用上,医生们会依据患者身体状况、试管生育需求,选配出最合适的试管方案,以成就三代试管在基因筛选上的终极优势。


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