性别选择与疾病：现代生育技术的突破

在现代医学技术的帮助下，对于伴有家族遗传性疾病的家庭来说，生育孩子的性别选择变得可能且现实。那么，性别选择的原理是什么？现代医学又是如何实现这一目标的呢？

与性别相关的遗传性疾病

血友病是一种与性别相关的遗传性疾病，男性患者发病，而女性则是基因携带者，不会发病但可携带遗传基因。过去，在自然孕育状态下无法进行性别选择，对于家族遗传性疾病常感到无能为力。现在，通过试管婴儿的治疗过程，不仅可以通过基因检测技术对胚胎的性别进行筛选，还可以筛查胚胎是否携带有遗传疾病的基因，挑选遗传基因正常的胚胎进行移植。这不仅可以避免因胚胎发育不良造成的流产风险，还能最大限度地避免子代携带遗传疾病，实现优生优育。

例如，色盲也是由异常基因引起的遗传性疾病。如果父亲是色盲患者，他的儿子一般是正常的，而女儿则有一半概率是正常或携带色盲基因（携带者一般不会发病）；如果母亲是色盲患者，她的儿子会发病，女儿则有一半概率是正常或携带色盲基因。了解这种遗传特征，可以通过试管胚胎基因检测，避免遗传病传给后代。

基因筛查技术

PGS/PGD技术

PGS/PGD，即“胚胎移植前遗传学筛查或诊断”，也就是所谓的“第三代试管婴儿技术”。此技术在试管婴儿治疗过程中，对培养的胚胎在移植前进行筛选，识别异常基因。如果发现胚胎携带已知的异常基因，该胚胎将被放弃，从而确保移植的胚胎品质优良，不携带已知的疾病基因，实现健康宝宝的目标。

PGD：胚胎植入前遗传学诊断

PGD是在体外受精过程中，对具有遗传风险的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，选择无遗传性疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法。

PGS：胚胎植入前遗传学筛查

PGS也称“PGD全染色体非整倍体筛查”，在胚胎植入之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要检测胚胎染色体的结构和数目是否正常。PGS和PGD的本质区别在于，PGD侧重于遗传学“诊断”，而PGS侧重于遗传学“筛查”。

在美国的试管婴儿治疗过程中，要求移植的胚胎必须经过医学鉴定，确保移植胚胎的品质优良。因此，胚胎学专家通过对培养胚胎的染色体进行性别筛选，在确定染色体正常后，再应用PGD进行隐性遗传基因病检测，确保胚胎品质优良。

PGS/PGD该怎么选？

PGD主要适用人群：

·已知夫妇一方或双方是遗传病携带者

·家族中有遗传病史

PGD可应用于200余种单基因性疾病，包括：

·常染色体隐性遗传性疾病，如地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症、镰刀型红细胞贫血

·常染色体显性遗传性疾病，如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症

·性连锁性疾病，包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等

PGS主要适用人群：

·高龄女性（35岁以上）

·反复流产（流产次数大于2次）

·胚胎反复着床失败

·严重的男性不育症

·有性别选择需求的夫妇

如果您对这方面问题感兴趣，欢迎联系我们进行咨询。最后，祝您好孕！