染色体平衡易位型不孕不育，第三代试管婴儿技术的应对方案?

在复杂多样的不孕不育领域中，如果准父母患有【染色体平衡易位】，那么通过第一、二代试管技术助孕是很难得到有效解决的，于是第三代试管婴儿技术便显现出了自身特有的技术优势。

染色体平衡易位指的是两条染色体各发生一处断裂并相互交换其无着丝粒片断，形成两条新的衍生染色体称为相互易位:它包括同源和非同源染色体之间的相互易位。相互易位虽然引起染色体片段位置的改变，但仍保留了基因的总数，故称为平衡易位。

携带者是指带有染色体结构异常，但遗传物质没有丢失，仍然具有完整成对遗传物质，所以绝大多数平衡易位者本人表型、智力、外观都正常，一般没有健康和生长发育问题。但是他们在生育孩子的时候会出现不孕不育、流产或者畸形、智力低下、头小、眼距宽、腭裂、肛门闭锁，发育迟缓等问题。

这是因为胎儿的染色体来自父母双方，当父母双方中有一方为平衡易位携带者时，生育时由于生殖细胞减数分裂过程中，易位染色体和相应两个正常染色体配对产生了不平衡的配子，遗传物质的平衡遭到了破坏，故染色体平衡易位患者自身生育的后代通常只有1/8是正常的，1/8为携带者，生育的16/18是异常胎儿，很难自然发育到成熟。

针对染色体平衡易位引起的各类疾病，当今医学领域并无有效诊疗手段，较为理想的方式便是通过提前筛查预防，通过第三代试管婴儿PGT-A的基因检测技术，从根源上保障胚胎的健康，做到孕前的优生把控。

事实上，相同易位型的胚胎和正常胚胎几乎没有区别，也几乎不会导致生化妊娠、胎停或流产。因为这种染色体核型并没有出现遗传物质的增减。而唯一的问题是，当这个胚胎长大成人后，会存在和父母相同的生育问题。

① 根据女性的年龄、卵巢功能、基础卵泡数量、激素水平等身体各方面指标来制定专属的促排卵方案。

② 入周用药期间，医生将亲自通过B超全程跟踪监测卵泡的发育情况，并结合患者对药物的反应及时调整用药剂量。

③ 运用单精子注射技术使精卵完美结合，并将受精卵培养至5-6天形成结构形态稳定、生命力旺盛、着床能力高的囊胚阶段。之后通过PGS/PGD技术对囊胚全部染色体数目和结构进行检测，判断染色体是否存在易位、缺失、倒置、重复等异常情况。同时针对基因突变点位，我们会建议预约专业的基因专家进行分析并提供解决方案，通知针对点位进行PGD检测，诊断是否携带遗传性致病基因，有效避免遗传性疾病对子代造成影响，保障胎儿的健康。