在兰大一院生殖科做三代试管能筛查哪些遗传病？

案例分析：结婚两三年了，近一年我们夫妻的经济也好了，一直想要一个孩子，但是就是不怀孕，治疗不孕不育吃了很多中药，今年看了市医院医生，说是做试管。

我们四处打听到兰大一院三代试管技术很不错，然后我和老公有遗传疾病，想在这个医院做三代试管筛查不好的疾病，请问这医院能筛选哪些？

自人工授精技术和试管技术问世以来，越来越多的患者有了做父母的希望。兰大一院位于甘肃省兰州市城关区东岗西路11号，可以做夫精、供精人工授精技术、一代、二代、三代试管。其中做三代试管采用胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），能筛查的遗传病很多，比如常染色体显性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、多基因遗传病。

兰大一院三代试管可以筛选哪些疾病：

三代试管是一种新型的生殖辅助技术，可以帮助患有遗传疾病的夫妇，筛查遗传性疾病，保证胎儿的健康。至于兰大一院可以筛选哪些疾病，一起来看看。

随着第三代试管婴儿临床应用的广泛运用，越来越多的有家族遗传史的不孕患者走上试管婴儿道路。甘肃省试管医院比多，兰大一院是一家公立的三级甲等综合医院，选择该医院做试管是个不错的选择。目前来说，第三代试管婴儿一般能筛查出很多疾病，总的可以筛选出274种，该医院能够筛选出多少种，需要根据患者实际情况判断。

自己患有血友病不想遗传给宝宝

血友病是一类危害性比较大的遗传性疾病，为了避免出现携带血友病基因的胎儿出生，一些携带有致病基因的夫妻都会选择通过第三代试管婴儿技术来进行筛查，排除异常胚胎，选择健康的胚胎移植。

血友病

血友病是一种遗传性出血性疾病，根据凝血因子的类型和数量引起轻度至重度出血。严重的血友病通常是在新生儿一个月大的时候被诊断出来，而轻度血友病可能会一直未被发现，直到非典型出血事件出现。

患有血友病的患者可能在手术、受伤或从事牙科工作后出现长时间出血。患有严重血友病的人也可能出现与受伤或其他明显原因无关的自发性出血。

血友病有两种主要类型 - 血友病A和B，两种形式都会导致相似的症状，但它们是由两种不同基因的突变引起的。

流行病学

估计年发病率为1 / 5,000男性，流行率估计为1 / 12,000。

临床描述

1. 1. 血友病主要影响男性，但引起疾病的突变的女性携带者也可能表现出一般较轻的疾病形式。
2. 2. 通常，当受影响的婴儿开始学习走路时，出现出血异常。临床表现的严重程度取决于凝血因子缺乏的程度。
3. 3. 如果凝血因子的生物活性低于1％，则血友病严重，表现为轻微自发性出血和轻微损伤导致的异常出血，或手术或拔牙后；
4. 4. 如果凝血因子的生物活性在1％和5％之间，血友病中度严重，轻微损伤或手术或拔牙后出血异常，自发性出血罕见；
5. 5. 如果凝血因子的生物活性在5-40％之间，则血友病是轻度的，由于轻微损伤或手术或拔牙后出血异常，但不会发生自发性出血；
6. 6. 出血通常发生在关节和肌肉（血肿）周围，但任何部位可能在创伤或受伤后发生出血。
7. 7. 自发性血尿是这种疾病的一种相当频繁和高度特征性的征兆；手术或拔牙后，但自发性出血很罕见。

血液病因

该病症由编码凝血因子VIII的F8基因（Xq28）或编码凝血因子IX的F9基因（Xq27）中的突变引起。

血友病A、B遗传方式

血友病A和B都是X连锁遗传病，导致血友病的基因位于X染色体上。血友病A由F8基因中的变异引起，而血友病B由F9基因中的变体引起。X连锁条件对男性的影响远远大于女性。

女性有两条X染色体，尽管在另一条中有一种引起疾病的变异，它们的身体仍然可以产生足够的凝血因子，只有一个F8或F9基因的工作拷贝。

男性只有一条X染色体（从母亲那里遗传X染色体），使它们更容易受到这些变异引起疾病的影响。血友病A是这种疾病的更常见形式，据估计，全世界每5,000名男性中就有1名。

血友病诊断方法

基于凝血试验进行诊断，显示延长的凝血时间，血友病的类型和严重程度通过因子VIII和IX水平的特定测量来确定。 产前诊断通过绒毛膜绒毛样品的分子分析，产前诊断是可行的。凝血因子测定也可以在静脉和脐带血样品上进行。

三代试管婴儿技术-胚胎植入前遗传学诊断

PGT（也称为胚胎植入前遗传学诊断或PGD）适用于患有A型或B型血友病的儿童风险增加的夫妇。

PGD筛查的疾病表

HFEA批准的可用于PGD基因检测的遗传病清单

在治疗的历史，PGT主要通过胚胎的性别选择来完成，由于血友病是X连锁的，因此仅选择女性胚胎可有效预防疾病的传播。然而，这限制了夫妻只能生女孩。

随着三代试管婴儿技术的发展，KARYOMAPPING和SNP芯片技术的运用，测试每个胚胎的状态大大增加了可转移的胚胎数量，并允许对未受影响的男性和女性胚胎进行优先移植。 遗传性血友病以X连锁隐性方式传播，约70％的血友病患者有该病的阳性家族史。

血友病做三代试管婴儿的流程

1. 1. 临床诊断为血友病（通过临床表现和实验室检查）；
2. 2. 基因检测发现明确的致病基因，家系连锁关系明确，非新发突变；
3. 3. 常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚；
4. 4. 对囊胚进行活检，做基因检测，筛选出理论上不发生血友病（同时筛查染色体）的胚胎；
5. 5. 冻胚移植；
6. 6. 成功妊娠者做羊水穿刺（一般在16-22周），再次通过基因检测来明确胎儿血友病风险；
7. 7. 产科继续产检，直至分娩。

对于致病基因明确的遗传病，理论上来说都是可以通过PGD技术（即第三代试管婴儿）选择正常的胚胎进行植入的。所以，血友病是可以应用PGD进行治疗的。

色盲人群也能做试管

色盲患者可以通过三代试管避免，它虽说是一种隐性遗传病，但是通过胚胎筛查技术，还是能够将有基因问题的胚胎排除，从而保证移植的都是正常、健康的胚胎，生下来的孩子也不会出现色盲的情况，有需要助孕的可以到医院咨询医生。

试管婴儿可不可以避免色盲遗传

临床上把患者具有先天性的色觉障碍，通常称作色盲，它是一种典型的遗传性疾病，由于先天发育异常，导致眼底感光细胞缺乏，常见的色盲为红绿色盲，色盲主要是对于生活影响非常大，如果想要避免色盲，可以选择做试管。

色盲的遗传规律

色盲的遗传规律是如果母亲是色盲，父亲不是色盲，那么出生后儿子就一定是色盲，女儿一定不是色盲；如果母亲色盲，父亲也是色盲，那么儿子女儿都会是色盲，所以女性色盲的话可能会遗传给下一代。

女性色盲做试管能否避免遗传

女性色盲可以选择做第三代试管婴儿阻断遗传，防止下一代患病，色盲一般是通过染色体隐性遗传，所以是可以通过三代试管婴儿技术阻断的，只不过女性还是需要在试管前做一个基因检查，来明是先天原因还是后天导致。

男性色盲做试管能否避免遗传

男方如果是有色盲的话，通过试管也能避免遗传给下一代，不过也必须是做三代试管，三代试管婴儿胚胎植入前诊断技术，可以将胚胎中的红绿色盲这种X-连锁隐性遗传病筛查出来，因此也能保证下一代健康。

对于色盲这种基因突变所引起的疾病，三代试管并不能完全消除遗传风险，但是它仍然可以提高遗传疾病的筛查率，降低患病风险，而且色盲也有后天形成的，所以说色盲患者进行助孕后还是要关注孩子是否有色盲的情况。

父母红绿色盲能不能做试管避免遗传

尽管红绿色盲对日常生活影响有限，但如果患有色盲的备孕家庭，选择的是三代试管婴儿胚胎植入前诊断技术，那么对胚胎中的红绿色盲这种X-连锁隐性遗传病是可以筛查出来的，将这些有问题的胚胎筛查出去后，移植健康的胚胎就能避免遗传。

色盲主要分为红绿色盲和蓝黄色盲两大类，红绿色盲大部分都是由遗传上的缺陷而来，称之为先天性红绿色盲，三代试管婴儿可以避免红绿色盲遗传疾病，但是不能完全阻断红绿色盲遗传病，因此女性怀孕后也可以进行检查，看看胎儿是否存在异常。

色弱可不可以做第三代试管

目前色弱并不是做第三代试管婴儿的指证，不需要做三代试管干预，但是色弱携带者若是找到了明确的基因突变，通过三代试管技术也是可以干预的，但是能否做试管应根据色盲患者的基因类型和接受程度而定。

色弱并不属于严重的基因缺陷，如果患者出现色弱或色盲的症状较轻，这种情况下可能不会出现遗传的现象，因此医生是不会建议患者通过试管来规避遗传的，但如果色弱情况严重，或者是已经发展成色盲了，此时是可以做试管的。

遗传疾病汇总

目前遗传病的种类有很多，小则影响患者生活，大则影响患者一生健康，对于有遗传病的夫妻，大多数都想要避免遗传给宝宝，而自然生育导致基因遗传的概率非常大，此时不少患者想要做试管，然而并非所有遗传病都能通过试管避免，有需要的可以通过这份遗传病汇总做一个了解：

遗传病对人体的危害比较大，而且有的会一直遗传下去，因此为了后代健康，建议有条件的都通过试管技术进行规避，这样才能保证健康，不过有的疾病即使通过试管也无法避免，所以在助孕前最好做个了解。